A discussão sobre doenças raras na Conitec tem ganhado relevância nos últimos anos diante dos desafios relacionados à incorporação de tecnologias no SUS. Durante o 3º Fórum Brasileiro de Doenças Raras e Negligenciadas, a Diretora Estratégica da Supera Consultoria | Estratégia & Valor em Saúde, Verônica Stasiak Bednarczuk, apresentou os resultados de um estudo desenvolvido em conjunto com Vinícius Bednarczuk, Diretor Científico da Supera.

A pesquisa analisou os principais critérios utilizados pela Conitec para decisões relacionadas à incorporação de medicamentos destinados a doenças raras e cânceres raros no SUS. Foram consideradas avaliações realizadas entre 2021 e 2025.

Os resultados demonstram um cenário desafiador: das 86 tecnologias analisadas, apenas 42% receberam recomendação final favorável para incorporação ao SUS. Em outras palavras, aproximadamente seis em cada dez avaliações terminaram com decisão desfavorável.

Entre os principais fatores associados à não incorporação estão o alto custo das tecnologias, as limitações relacionadas à custo-efetividade e a ausência de evidências clínicas consideradas suficientemente robustas dentro dos critérios tradicionais da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS).

Abaixo, os principais achados da análise conduzida pela Supera sobre tecnologias para doenças raras e cânceres raros avaliadas pela Conitec entre 2021 e 2025.

O desafio da ATS em doenças raras

A pesquisa destaca que o modelo convencional de ATS frequentemente encontra dificuldades para avaliar tecnologias destinadas a doenças raras. Isso ocorre porque essas condições normalmente apresentam:

• populações pequenas;
• elevada heterogeneidade clínica;
• ausência de comparadores adequados;
• escassez de dados de mundo real nacionais;
• limitações para realização de estudos tradicionais de grande escala.

Nesse contexto, diferentes agências internacionais de ATS e pesquisadores vêm discutindo a necessidade de modelos mais adaptados, flexíveis e sensíveis às especificidades das doenças raras e cânceres raros.

Segundo os pesquisadores, discutir acesso em doenças raras também significa discutir equidade em saúde, considerando que métodos avaliativos precisam ser capazes de reconhecer contextos clínicos distintos e necessidades médicas não atendidas.

Principais resultados do estudo

Entre os principais achados apresentados pela Supera, destacam-se:

• 42% das tecnologias foram incorporadas ao SUS;
• Hematologia, Neurologia e Oncologia representaram cerca de 60% das avaliações realizadas no período;
• A Nefrologia apresentou a maior taxa de incorporação (75%);
• 100% das tecnologias com recomendação preliminar favorável foram posteriormente incorporadas;
• Cerca de 30% das recomendações iniciais desfavoráveis foram revertidas após a etapa de Consulta Pública;
• A Necessidade Médica Não Atendida (NMnA) foi identificada em 19% das tecnologias analisadas;
• O uso de dados de mundo real ainda foi limitado, identificado em apenas quatro tecnologias avaliadas;
• As decisões permaneceram fortemente associadas à evidência clínica, impacto orçamentário, custo-efetividade e propostas de desconto.

O estudo também estimou o impacto populacional das decisões analisadas. Aproximadamente 61,5 mil pessoas foram potencialmente beneficiadas pelas tecnologias incorporadas, enquanto cerca de 70,9 mil pacientes permaneceram impactados por decisões de não incorporação.

Consulta Pública e participação social

Outro ponto relevante apresentado foi o papel da Consulta Pública no processo decisório da Conitec. Os dados indicam que aproximadamente 30% das recomendações preliminares desfavoráveis foram revertidas após essa etapa.

O resultado reforça a relevância da participação social, da experiência de pacientes e familiares e da produção de evidências complementares para subsidiar decisões em saúde, especialmente em contextos marcados por elevada incerteza clínica.

Dados de mundo real e futuro das decisões em doenças raras

A pesquisa conclui que ainda existe baixa utilização de dados de mundo real (Real-World Data – RWD) nas avaliações relacionadas às doenças raras no Brasil. Para os autores, ampliar a integração dessas evidências, juntamente com a experiência de pacientes e cuidadores, pode contribuir para processos decisórios mais aderentes à realidade clínica dessas condições.

Assista à palestra no 3º Fórum Brasileiro de Doenças Raras e Negligenciadas:

Escrito por Vinícius Bednarczuk – 15 de maio de 2026